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Il s’agit notamment de défauts ciliaires (par exemple du gène TTC21B) ou tubulaires (par exemple du gène CLCN5, maladie de Dent) ou du syndrome hémolytique atypique (DGKE). Il existe également un certain nombre de formes syndromiques (c’est-à-dire multi-organes) associées à des défauts du WT1, LMX1B, LAMB2, PAX2, etc. Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d’utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités. Orphanet fait partie de la «Gene Curation Coalition», une initiative mondiale pour l’harmonisation des ressources au niveau génétique.
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Conseil génétique
Les valeurs de référence varient avec l’âge, le sexe, l’activité génitale et la méthode utilisée. La mesure de la SHBP est utile dans le diagnostic de l’hirsutisme, des hyperandrogénies de la femme et des hypogonadismes de l’homme. MegaGear™ est une équipe passionnée de sport, qui met à votre disposition son expérience sur un blog dédié au fitness et au culturisme. Vous y retrouverez tous nos conseils pour progresser en musculation, mais également nos programmes musculaires complet, nos exercices et exemples de séances et d’entraînements.